je suis maria, je suis l'heureuse maman de 2 enfants : clara 6ans et miguel 3
ans.
Clara est une vraie petite chipie et j'ai la chance qu'elle soit elle au moins en bonne santé : pas de troubles neurologiques ni moteur.
Miguel mon petit ange, il est atteint d'une maladie génétique très très rare le syndrôme atrx ( alpha thalassémie avec retard mental lié à l'x).
A bientôt 3 ans (le 29.09.09), il ne marche pas, ne parle pas, mange avec une seringue 
. Miguel est venu au monde le
29 septembre 2006 pour notre plus grande joie a tout les 3. Tout c'est très bien passé, un petit ange super mignon, sage, sage peut être trop même.
A 7 mois son périmètre crânien ne grandissait plus, il ne tenait toujours pas sa tête et sa courbe de poids était trop limite.
En juin 2007, tout s'accélère rdv avec un neuro-pédiatre qui me dit que mon petit garçon à une maladie génétique très rare car c'était la 1ère fois qu'il voyait un cas comme miguel.
Après plusieurs mois d'invistigation avec une généticienne et plein d'éxamens prescrits, j'ai pris le taureau par les cornes et j'ai décider de consulter sur NECKER.
Dès la 1ère consultation avec le Dr V...... (généticienne) elle étati quasiment sur que mon ptit loulou était atteint d'un syndrôme atrx.
Il faut savoir que se syndrôme est dans 80 % des cas transmis par la maman et qu'il ne concerne que les petits garçons.
Dur dur le diagnostic surtout quant on sait que c'est moi qui lui est transmis. 80 % de chance qu'il ne marche pas, ne parle pas, enfin bref la cata.
Moi je garde en tête les 20% de chances qu'il marche et je m'y accroche, je ne te lâcherais jamasi mon amour et j'irais jusqu'au bout du monde s'il le faut pour te donné toutes les chances de
pouvoir un jour faire quelques pas.
voilà j'ai une petite fille extraordinaire qui fait tout pour son frère.
